瞧,荨麻疹这一家(五)
——遗传性血管性水肿

2024/10/15 8:49:08      点击:
  一年不见,连载再启。今天的主角——遗传性血管性水肿可谓是荨麻疹的“远亲”,长得挺像,但发病机制和治疗可是大相径庭!
  血管性水肿,也称为“血管神经性水肿”、“巨大荨麻疹”,是荨麻疹除了风团外常见的表现。由于真皮和皮下组织水肿出现弥漫肿胀。面部、眼睑、唇舌、手足、外阴都是好发部位。除此之外,消化道和呼吸道也可以受累,出现粘膜水肿,导致腹痛腹泻、呼吸困难,甚至可以致命!是荨麻疹中最危重的表现!血管性水肿的病因和过敏、感染、药物、遗传等因素有关。
血管性水肿
  遗传性血管性水肿(HAE)是因为特定的基因突变导致的疾病。致病基因突变导致C1-酯酶抑制物(C1-INH)缺乏,它控制炎症反应中起着重要作用。当这种蛋白质缺乏或功能异常时,身体的炎症反应就会失控,导致血管壁通透性增加,液体渗出,从而引起肿胀。HAE的主要特征为反复发作的局部皮下或粘膜水肿,常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉部。需要警惕的是,喉部发生水肿时进展迅速,从水肿发生到窒息的平均时间为4.6小时。HAE是一种常染色体显性遗传的疾病,这意味着如果父母一方携带致病基因,那么他们的孩子就有50%的几率患上这种疾病。全球患病率约为1:50000,是一种罕见且致命病。2018年5月,国家卫生健康委员会联合五部门发布的《第一批罕见病目录》将遗传性血管性水肿列入首批121种罕见病之一。