瞧，荨麻疹这一家（五）
——遗传性血管性水肿
2024/10/15 8:49:08 点击：
一年不见，连载再启。今天的主角——遗传性血管性水肿可谓是荨麻疹的“远亲”，长得挺像，但发病机制和治疗可是大相径庭！
血管性水肿，也称为“血管神经性水肿”、“巨大荨麻疹”，是荨麻疹除了风团外常见的表现。由于真皮和皮下组织水肿出现弥漫肿胀。面部、眼睑、唇舌、手足、外阴都是好发部位。除此之外，消化道和呼吸道也可以受累，出现粘膜水肿，导致腹痛腹泻、呼吸困难，甚至可以致命！是荨麻疹中最危重的表现！血管性水肿的病因和过敏、感染、药物、遗传等因素有关。
HAE的特点是凶险且不可预料，所以治疗需要长期管理，从而降低HAE对患者日常生活的影响，预防致命性喉头水肿的发生。针对HAE的药物治疗分为急性发作期的治疗和预防性治疗。急性发作期治疗临床上使用特异性的药物来快速缓解肿胀，如C1酯酶抑制物浓缩物。通过补充C1酯酶抑制物，迅速抑制补体系统的激活，减少血管壁通透性，从而缓解肿胀。此外，缓激肽B2受体拮抗剂通过阻断缓激肽与受体的结合，起到抗炎作用，可以缓解HAE的急性症状。而对于频繁发作的患者，可以采用预防性治疗，如定期注射C1酯酶抑制物浓缩物或其他药物。
我院开展了血清变应原检测、自体血清试验(ASST)、嗜碱性粒细胞组胺释放试验（BHRA）、抗IgE抗体和抗FcεRI抗体检测、Temp Test等多项专科检测项目，拥有专业医生为患者进行荨麻疹问卷调查以及UAS7、UCT、CU-Q2oL等量表的评估。院内皮肤科专科药物和治疗手段种类丰富，并于2021年领先引进了靶向生物制剂奥马珠单抗等；能为荨麻疹患者提供较为全面的检测、先进的治疗以及完善的随访评估。
在开设专病门诊同时，我院荨麻疹专病门诊医生团队在荨麻疹发病机制研究取得多项成果，其中科技成果“荨麻疹的发病机制及治疗的研究”获得广州市科学技术奖励二等奖和广东省科学技术奖励三等奖。
血管性水肿，也称为“血管神经性水肿”、“巨大荨麻疹”，是荨麻疹除了风团外常见的表现。由于真皮和皮下组织水肿出现弥漫肿胀。面部、眼睑、唇舌、手足、外阴都是好发部位。除此之外，消化道和呼吸道也可以受累，出现粘膜水肿，导致腹痛腹泻、呼吸困难，甚至可以致命！是荨麻疹中最危重的表现！血管性水肿的病因和过敏、感染、药物、遗传等因素有关。
血管性水肿
遗传性血管性水肿（HAE）是因为特定的基因突变导致的疾病。致病基因突变导致C1-酯酶抑制物（C1-INH）缺乏，它控制炎症反应中起着重要作用。当这种蛋白质缺乏或功能异常时，身体的炎症反应就会失控，导致血管壁通透性增加，液体渗出，从而引起肿胀。HAE的主要特征为反复发作的局部皮下或粘膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉部。需要警惕的是，喉部发生水肿时进展迅速，从水肿发生到窒息的平均时间为4.6小时。HAE是一种常染色体显性遗传的疾病，这意味着如果父母一方携带致病基因，那么他们的孩子就有50%的几率患上这种疾病。全球患病率约为1：50000，是一种罕见且致命病。2018年5月，国家卫生健康委员会联合五部门发布的《第一批罕见病目录》将遗传性血管性水肿列入首批121种罕见病之一。
HAE发作的表现
正是因为HAE的表现多样且罕见，我们现在对它的诊断明显不足。当发现患者有家族史，有反复发作的皮肤或黏膜水肿并且使用抗组胺药、糖皮质激素和肾上腺素无效时，应该马上送血样去实验室做补体C4及C1-INH浓度与功能的测定以明确病因。需要皮肤科、耳鼻喉科、消化科、变态反应科的医务人员合作诊疗。HAE的特点是凶险且不可预料，所以治疗需要长期管理，从而降低HAE对患者日常生活的影响，预防致命性喉头水肿的发生。针对HAE的药物治疗分为急性发作期的治疗和预防性治疗。急性发作期治疗临床上使用特异性的药物来快速缓解肿胀，如C1酯酶抑制物浓缩物。通过补充C1酯酶抑制物，迅速抑制补体系统的激活，减少血管壁通透性，从而缓解肿胀。此外，缓激肽B2受体拮抗剂通过阻断缓激肽与受体的结合，起到抗炎作用，可以缓解HAE的急性症状。而对于频繁发作的患者，可以采用预防性治疗，如定期注射C1酯酶抑制物浓缩物或其他药物。
广州市皮肤病医院荨麻疹专病门诊
广州市皮肤病医院荨麻疹专病门诊于2015年成立，2022年加入中国荨麻疹联盟（CUA），是国内知名的荨麻疹诊疗中心之一，CUA广东省区域联盟牵头单位和广东省皮肤科质控中心荨麻疹组长单位。专病由国内知名专家朱慧兰教授领头，多位拥有丰富临床经验的皮肤科医生共同参与；致力于规范有效、全面系统的诊治各类型的荨麻疹患者，为患者减轻疾病带来的困惑。我院开展了血清变应原检测、自体血清试验(ASST)、嗜碱性粒细胞组胺释放试验（BHRA）、抗IgE抗体和抗FcεRI抗体检测、Temp Test等多项专科检测项目，拥有专业医生为患者进行荨麻疹问卷调查以及UAS7、UCT、CU-Q2oL等量表的评估。院内皮肤科专科药物和治疗手段种类丰富，并于2021年领先引进了靶向生物制剂奥马珠单抗等；能为荨麻疹患者提供较为全面的检测、先进的治疗以及完善的随访评估。
在开设专病门诊同时，我院荨麻疹专病门诊医生团队在荨麻疹发病机制研究取得多项成果，其中科技成果“荨麻疹的发病机制及治疗的研究”获得广州市科学技术奖励二等奖和广东省科学技术奖励三等奖。
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